Il termine screening è una parola inglese utilizzata in medicina per indicare una strategia di indagini diagnostiche generalizzate, per identificare una malattia in una popolazione definita (città, comune, regione,ecc...).
Lo scopo dello screening è quello di segnalare malattie in una fase precoce, permettendo così di giungere ad interventi tempestivi ed alla gestione standardizzata delle terapie in modo da ridurre sistematicamente le difficoltà derivate.
A differenza dei test medici eseguiti nella pratica diagnostico-clinica generale, le procedure dello screening prevedono che gli esami medici siano eseguiti a tappeto, anche sui soggetti senza alcun sintomo nè indicazione clinica o familiarità per malattia.

Identificare la sordità genetica

Un difetto uditivo si riscontra fin dalla nascita in una piccolissima quota di bambini (circa 1-2 su mille neonati), anche nati da famiglie senza storia di sordità.
La sordità neonatale è una condizione patologica grave, che presenta un potenziale impatto negativo sullo sviluppo del linguaggio e anche sullo sviluppo cognitivo e relazionale, se non affrontata con adeguate azioni terapeutiche e attenzioni educative.
In Europa dal 1998 è stata recepita l'importanza dello Screening audiologico neonatale e sono stati stabiliti programmi in parecchi paesi, anche se il loro grado di penetrazione differisce in base alle  caratteristiche ed all'organizzazione sanitaria dei singoli  stati ( European Consensus Statement on Neonatal Hearing Screening).   

In Italia lo screening uditivo neonatale è stato introdotto nel 1997.
Nel 2003 veniva effettuato nel 29.3% degli ospedali pubblici e nel 2006 è stato offerto sistematicamente nel 41.5% dei centri di nascita, con penetrazione differente da una regione all'altra (massima nel nord-ovest  79.5% e minima nelle isole 11.3% ) ed a seconda del tipo di struttura (il 75.5% dei centri che praticavano lo screening era costituito da  ospedali urbani, con oltre 800 nati/anno, e solo nel  24.5% da piccoli ospedali).
Di fatto in Italia a tutt'oggi ancora non esiste una legislazione precisa, anche se nel DM del Ministero della Salute ("Verso un piano di azioni per la promozione e la tutela della salute delle donne e dei bambini") dell'8 marzo 2007 era previsto che:  " 2....Nell'ambito dell'attività di ricovero ordinario fossero altresì garantite le prestazioni assistenziali al neonato sano, nonché le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, ivi inclusa la diagnosi precoce della sordità congenita .

Il controllo dell'udito non è abitualmente compreso, tuttora, tra i vari esami che si effettuano sui neonati nelle prime settimane di vita.
In assenza di visite specialistiche, i danni audiologici vengono normalmente scoperti intorno ai 2-3 anni di vita, età nella quale le capacità linguistiche, cognitive, sociali, sono evolute in relazione a ogni diversa condizione, se non ormai compromesse.
La scoperta precoce delle sordità congenite attraverso lo screening audiologico neonatale, permette di  modificare radicalmente in senso positivo il complessivo percorso  di sviluppo  di ogni  bambino di cui si è evidenziata la difficoltà uditiva.

Come avviene il test

L'esame viene effettuato da personale specializzato con un piccolo apparecchio, in genere prima della dimissione dal centro nascita, di preferenza mentre il bambino riposa. E' un test rapido (dura qualche minuto per ogni orecchio), non doloroso ne' fastidioso, che si esegue infilando un morbido tappino nel condotto uditivo esterno e registrando con questo  la risposta della coclea (organo dell'udito situato nell'orecchio interno) a piccoli suoni ad essa inviati (otoemissioni evocate).
Il risultato dell'indagine è immediato.
Se c'è la risposta della coclea, vuol dire che il neonato non ha, con una elevatissima probabilità, una perdita uditiva significativa. Sarà pertanto sufficiente osservarlo nel tempo, valutando lo sviluppo uditivo e del linguaggio.
Se la risposta non è presente, questo non indica necessariamente un deficit uditivo; ci sono infatti diversi motivi anche extra-uditivi per cui può essere difficile rilevare una risposta, sarà però proposto ai genitori di portare il bambino ad un successivo controllo audiologico in cui con altri esami, entro i primi mesi, si può realizzare una diagnosi precisa.

 Le strade successive

Negli obblighi di un sistema socio-sanitario efficiente lo screening è audiologico è solo una prima tappa, alla quale occorre far seguire la collaborazione coerente fra enti e professionisti coinvolti, al fine di offrire ai bambini sordi ed alle loro famiglie il percorso più opportuno per l'approfondimento diagnostico, le informazioni adeguate e le scelte terapeutiche, abilitative, educative.

La diagnosi di sordità raggiunta precocemente provoca una situazione di grande ansia e di incertezze nei genitori, che devono essere sostenuti e indirizzati. L'ambiente sociale familiare ed extrafamiliare ha grande rilievo, nella formazione della personalità del bambino: oltre all'assistenza audio-foniatrica non dovrà mancare il sostegno di professionisti preparati sui problemi che il bambino e l'ambiente devono affrontare e risolvere insieme, come neuropsichiatra, pedagogista, educatore.
I bambini diagnosticati, sono pochi, ma sembra importante che debba esistere per ogni territorio un centro  di 2°livello che offra al bambino e alla famiglia, nonché agli operatori, competenze di indirizzo e di verifica, con continuità e sicurezza, durante il periodo più o meno lungo di interventi terapeutici e abilitativi prescritti, che si realizzano in sede periferica.

Confrontare le esperienze

Mentre la realizzazione dello screening neonatale si va diffondendo, e circolano spesso notizie di città che lo hanno avviato, non altrettanto si conoscono le modalità di accoglienza e di lavoro con i bambini sordi e con le famiglie, e (ovviamente) i risultati ottenuti.
Una protesizzazione adeguata, l'intervento attivo di logopedia, l'informazione e la collaborazione della famiglia sono elementi fondamentali in ogni caso, ma spesso manca il "filo conduttore" di un percorso abilitativo che può essere lungo e complesso, la continuità degli operatori, il controllo dei risultati, nonchè le competenze collaterali e  psico-pedagogiche.
 
Si legge di frequente che è stato impiantato un "orecchio bionico", ma questo termine da fantascienza corrisponde  a un intervento chirurgico praticato ormai abitualmente, l'impianto cocleare, che può dare ottimi risultati riguardo alla percezione sonora, nei casi in cui è indicato e con la successiva assistenza logopedica.

Dal piccolo angolo di osservatorio che si è costituito da alcuni anni alla Fondazione Gualandi a Bologna, si incontrano molte situazioni di bambini e ragazzi sordi e si conoscono esperienze molto varie.
Ci si conferma nella convinzione che ogni singolo caso di sordità ha una propria precisa fisionomia ed esigenze diverse, e quindi ogni volta vanno fatte scelte opportune e non standardizzate.  
Ma chi le fa ? 
Si può constatare comunque che riguardo a questo deficit  le cui conseguenze possono essere oggi in gran parte superate, non c'è sufficiente attenzione, non esistono linee di azione condivise e confrontate, né dal punto di vista sanitario né dal punto di vista del sostegno allo sviluppo della persona e ancor meno per indirizzare gli educatori.

Siamo interessati a raccogliere e diffondere anche in questo sito le esperienze più interessanti realizzate in strutture pubbliche (cioè senza oneri per le famiglie) che abbiano dato risultati positivi.

redazione@fondazionegualandi.it